Συνολικά 58 κλινικά εκδηλωμένες περιπτώσεις της νόσου του Huntington (HD) εντοπίστηκαν σε 19 κυπριακές οικογένειες, στο πλαίσιο της πρώτης επίσημης ενδελεχούς καταγραφής που έγινε στον κυπριακό πληθυσμό από επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Η συχνότητα της συμπτωματικής HD ήταν 4,64 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα πληθυσμού, ενώ τα τελευταία χρόνια παρουσιάζεται κατά μέσο όρο περίπου ένα καινούργιο περιστατικό ανά έτος. Η συχνότητα και τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου συνάδουν με αυτά που παρατηρούνται σε χώρες της Δυτικής Ευρώπης.
Η έρευνα
Η έρευνα διεξήχθη στη Νευρολογική Κλινική Δ’ του ΙΝΓΚ, σε συνεργασία με το Τμήμα Νευρογενετικής και τη Γενετική Κλινική του Ινστιτούτου. Πρόκειται για την πρώτη επίσημη και ενδελεχή καταγραφή της HD στον κυπριακό πληθυσμό και τα αποτελέσματα είναι μείζονος σημασίας για τους ιατρικούς λειτουργούς που ασχολούνται με τη νόσο. Η HD είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια και κάποιοι ασθενείς τη βιώνουν ως συνδυασμό των τριών νευρολογικών νοσημάτων (Αλτσχάιμερ, Νόσο του Πάρκινσον και Νόσο του κινητικού νευρώνα (ALS). H νόσος αποτελεί γενετική κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστική και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται σε ηλικία μεταξύ των 30 και 50 ετών, ενώ σπανιότερα μπορεί να εκδηλωθούν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία. Αξίζει να σημειωθεί ότι το ΙΝΓΚ παρέχει όλες τις απαραίτητες ιατρικές υπηρεσίες στους ασθενείς με HD και στις οικογένειές τους. Η διάγνωση της HD γίνεται με γονιδιακή εξέταση, η οποία προσφέρεται στο Τμήμα Νευρογενετικής από το 1994.
