Την ώρα που η Ευρώπη συζητά την ανάγκη κοινών κατευθυντήριων γραμμών για τον νεογνικό ανιχνευτικό έλεγχο, η Κύπρος παραμένει στο ελάχιστο επίπεδο κάλυψης. Σύμφωνα με πρόσφατο briefing του European Parliamentary Research Service, το κυπριακό πρόγραμμα νεογνικού ανιχνευτικού ελέγχου (newborn blood screening) περιλαμβάνει μόλις δύο νοσήματα: τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και τη φαινυλκετονουρία, γνωστή και ως PKU.
Η εικόνα αυτή επιβεβαιώνει τα στοιχεία που παρουσιάστηκαν και στο πλαίσιο του ευρωπαϊκού project Screen4Care, επαναφέροντας στο προσκήνιο το κρίσιμο ερώτημα δημόσιας υγείας, γιατί ένα νεογνό στην Κύπρο ελέγχεται για τόσο μικρό αριθμό παθήσεων, όταν σε άλλα κράτη μέλη της ΕΕ τα αντίστοιχα προγράμματα έχουν επεκταθεί σε δεκάδες νοσήματα;
Ο νεογνικός έλεγχος γίνεται συνήθως με λίγες σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του νεογνού, οι οποίες αναλύονται για βιοχημικούς δείκτες, ορμόνες και μεταβολικές ουσίες. Πρόκειται για προληπτική εξέταση που στοχεύει στον εντοπισμό παθήσεων πριν εμφανιστούν συμπτώματα, ώστε να αρχίσει έγκαιρα η κατάλληλη θεραπεία ή διαχείριση.
Μόλις δύο νοσήματα
Στον κατάλογο του EPRS για τον αριθμό των νοσημάτων που περιλαμβάνονται στα εθνικά προγράμματα newborn screening, η Κύπρος εμφανίζεται με δύο νοσήματα, στο ίδιο χαμηλότερο επίπεδο με τη Μάλτα. Αντίθετα, η Ιταλία εμφανίζεται με 43 νοσήματα και ακόμη δύο υπό προσθήκη ή σε πιλοτικό στάδιο, η Σλοβακία με 36 και ακόμη τέσσερα, η Πολωνία με 30, η Πορτογαλία με 29, η Αυστρία με 28 και η Ολλανδία με 27.
Ακόμη και χώρες με μικρότερα panels από τις πρωτοπόρες βρίσκονται σημαντικά πάνω από την Κύπρο. Η Ελλάδα εμφανίζεται με 12 νοσήματα, η Λιθουανία επίσης με 12, η Ιρλανδία με 9 και το Λουξεμβούργο με 6. Η ευρωπαϊκή εικόνα είναι, επομένως, εξαιρετικά άνιση: σε ολόκληρη την ΕΕ καταγράφονται 87 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις που καλύπτονται από εθνικά ή πιλοτικά προγράμματα, όμως μόνο δύο περιλαμβάνονται σε όλα τα εθνικά panels. Αυτές είναι ακριβώς οι δύο που ελέγχει και η Κύπρος: ο συγγενής υποθυρεοειδισμός και η φαινυλκετονουρία.
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αφορά υπολειτουργία του θυρεοειδούς από τη γέννηση και, αν δεν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ανάπτυξη του παιδιού. Η φαινυλκετονουρία είναι κληρονομική μεταβολική πάθηση, κατά την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει σωστά τη φαινυλαλανίνη, με κίνδυνο σοβαρής νευρολογικής βλάβης αν δεν υπάρξει έγκαιρη διάγνωση και διατροφική παρέμβαση.
Κοστίζει η καθυστερημένη διάγνωση
Το πρόβλημα, σύμφωνα με το EPRS, δεν είναι μόνο αριθμητικό. Οι μεγάλες αποκλίσεις μεταξύ κρατών μελών δημιουργούν ανησυχίες για την ίση πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη και για τα αποτελέσματα υγείας των παιδιών. Ο νεογνικός έλεγχος μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο της λεγόμενης «διαγνωστικής οδύσσειας», δηλαδή της πολυετούς αναζήτησης διάγνωσης που βιώνουν συχνά ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και οι οικογένειές τους. Η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί να αποτρέψει μη αναστρέψιμη αναπηρία, ιδιαίτερα σε παθήσεις όπου η άμεση παραπομπή σε εξειδικευμένες υπηρεσίες είναι καθοριστική. Αντίθετα, όταν μια πάθηση δεν περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα screening, η διάγνωση μπορεί να έρθει μόνο αφού εμφανιστούν συμπτώματα, δηλαδή σε χρόνο που για ορισμένα παιδιά μπορεί να είναι ήδη αργά.
Έτσι, το ερώτημα για την Κύπρο δεν είναι αν διαθέτει νεογνικό ανιχνευτικό έλεγχο. Διαθέτει. Το ερώτημα είναι αν αρκεί ένα πρόγραμμα που παραμένει στα δύο νοσήματα, ενώ η ευρωπαϊκή συζήτηση κινείται πλέον προς διεύρυνση, εναρμόνιση και πιο ισότιμη πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση.
