Ο 4χρονος Τέιτ από το Σουόνσι της Ουαλίας διαγνώστηκε με σύνδρομο Σανφιλίππο και σύμφωνα με την μητέρα του, Τάμι ΜακΝτέιντ, δεν πρόκειται να επιβιώσει μέχρι την ενηλικίωση του. Το Σύνδρομο Σανφιλίπο τύπου A, προκαλεί σταδιακή απώλεια βασικών ικανοτήτων, όπως η βάδιση και η σίτιση.
Εξαιτίας της νευροεκφυλιστικής του φύσης, το Σύνδρομο Σανφιλίπο συχνά αποκαλείται «Αλτσχάιμερ της παιδικής ηλικίας» ή «παιδική άνοια». Σύμφωνα με την MPS Society, φιλανθρωπικό οργανισμό ο οποίος στηρίζει παιδιά με Σύνδρομο Σανφιλίπο, περίπου 140 παιδιά μόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο ζουν με αυτή την πάθηση.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι το παν
Ο μικρός Τέιτ, ο οποίος δεν έχει μιλήσει ποτέ, διαγνώστηκε με αυτισμό στην ηλικία των δύο ετών. «Βαθιά μέσα μου πάντα υποψιαζόμουν ότι δεν ήταν μόνο αυτό», δηλώνει η Τάμι. Τον Μάρτιο του 2024 ο Τέιτ υποβλήθηκε σε μαγνητική τομογραφία (MRI), όπου σύμφωνα με την Τάμι, οι γιατροί εντόπισαν κενά/χώρους στον εγκέφαλό του, δηλαδή ενδείξεις άνοιας. Στη συνέχεια παραπέμφθηκε στο παιδικό νοσοκομείο Noah’s Ark στο Κάρντιφ, όπου έγινε και η τελική διάγνωση.
Η Τάμι εξήγησε ότι επικοινώνησε με το Cure Sanfilippo Foundation ώστε να διερευνήσει αν ο Τέιτ θα μπορούσε να συμμετάσχει σε κάποια κλινική δοκιμή στο εξωτερικό. Όπως είπε, «δεν έχω χρόνο για χάσιμο», καθώς ενημερώθηκε ότι τα παιδιά με την πάθηση μπορούν να αρχίσουν να παρουσιάζουν επιδείνωση από την ηλικία των πέντε ή έξι ετών και ο Τέιτ θα κλείσει τα πέντε του χρόνια αυτή την χρονιά.
«Έλαβα τη διάγνωση και ουσιαστικά μου είπαν να επιστρέψω όταν αρχίσει να επιδεινώνεται, επειδή δεν μπορούν να κάνουν τίποτα», ανέφερε η μητέρα του 4χρονου. «Ο επόμενος χρόνος είναι κρίσιμος για τη ζωή του Τέιτ, καθώς αυτή είναι η περίοδος που αρχίζουν να εμφανίζονται τα προβλήματα».
Τι ακριβώς ειναι το σύνδρομο Σανφιλίππο και ποια τα πιθανά συμπτώματα
Το σύνδρομο Σανφιλίπο πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να διασπά τη θειική ηπαράνη, ένα μόριο σακχάρου μακράς αλυσίδας απαραίτητο για την κανονική κυτταρική λειτουργία.
Το σύνδρομο Σανφιλίπο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα τέσσερα γονίδια, καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενζύμων που διασπούν τη θειική ηπαράνη. Όταν αυτά τα ένζυμα λείπουν ή δεν λειτουργούν σωστά, συσσωρεύεται θειική ηπαράνη, ειδικά στον εγκέφαλο, οδηγώντας σε προοδευτική νευροεκφύλιση.
Τα παιδιά με σύνδρομο Σανφιλίπο συνήθως αναπτύσσονται κανονικά για τα πρώτα ένα με δύο χρόνια της ζωής τους αλλά στη συνέχεια, οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν: Απώλεια γλωσσικών δεξιοτήτων, καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας, μειωμένο εύρος προσοχής, προβλήματα συμπεριφοράς (υπερκινητικότητα, παρορμητισμός), κακός ύπνος και αυξημένη διέγερση.
Με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζονται συμπτώματα όπως, πλήρης απώλεια ανεξαρτησίας και της ικανότητας ομιλίας, δυσκολία στο περπάτημα, επιληπτικές κρίσεις, και προβλήματα κατάποσης. Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει ανάλογα με τον υποτύπο, αλλά πολλά παιδιά που πάσχουν δεν φτάνουν στην ενηλικίωση.
Με πληροφορίες από BBC, Cure Sanfilippo Foundation
