Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αποκαταστήσει σε σημαντικό βαθμό την ακοή σε παιδιά και ενηλίκους με συγγενή κώφωση ή σοβαρή απώλεια ακοής, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine.
Βελτίωση μέσα στον πρώτο μήνα
Αυτό έδειξε κλινική δοκιμή που περιέλαβε 10 ασθενείς οι οποίοι παρουσίασαν βελτίωση της ακοής τους μέσα στον πρώτο μήνα από την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας ενώ ανέχτηκαν χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα τη διαδικασία. Η σχετική μελέτη διεξήχθη από ειδικούς του Ινστιτούτου Καρολίνσκα στη Σουηδία σε συνεργασία με νοσοκομεία και πανεπιστήμια της Κίνας.
Τεράστιο βήμα που μπορεί να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων
«Εγινε ένα τεράστιο βήμα μπροστά στο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας της κώφωσης, ένα βήμα που μπορεί να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων» ανέφερε ο Μάολι Ντούαν, ειδικός στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας στο Ινστιτούτο Καρολίνσκα, εκ των κύριων συγγραφέων της μελέτης.
Την καλύτερη απόκριση στη θεραπεία είχαν οι μικρότεροι σε ηλικία ασθενείς – ιδίως τα παιδιά ηλικίας πέντε ως οκτώ ετών
Στη μελέτη περιελήφθησαν 10 ασθενείς ηλικίας ενός ως 24 ετών από πέντε νοσοκομεία της Κίνας, οι οποίοι στο σύνολό τους εμφάνιζαν είτε κάποια γενετική μορφή κώφωσης είτε σοβαρή απώλεια ακοής εξαιτίας μεταλλάξεων σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ΟΤΟF. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε έλλειψη της πρωτεΐνης ωτοφερλίνης η οποία παίζει καθοριστικό ρόλο στη μετάδοση των ακουστικών σημάτων από τα αφτιά προς τον εγκέφαλο.
Το «υγιές» γονίδιο μεταφέρθηκε στα κύτταρα των ασθενών με τη βοήθεια ενός γενετικά τροποποιημένου ιού (Wikimedia Commons)
Η διαδικασία
Η γονιδιακή θεραπεία αφορούσε χρήση ενός συνθετικού αδενο-σχετιζόμενου ιού (AAV) ως «οχήματος μεταφοράς» μιας λειτουργικής εκδοχής του γονιδίου OTOF στο έσω ους μέσω ένεσης σε μια μεμβράνη στη βάση του κοχλία του αφτιού που ονομάζεται κυκλικό παράθυρο.
Σημαντική βελτίωση στους έξι μήνες σε όλους τους ασθενείς
Η επίδραση της γονιδιακής θεραπείας ήταν ταχεία και η πλειονότητα των ασθενών ανέκτησε ένα ποσοστό ακοής μετά από μόλις έναν μήνα. Εξι μήνες μετά τη θεραπεία όλοι οι ασθενείς είχαν εμφανίσει σημαντική βελτίωση της ακοής (η ένταση του αντιληπτού ήχου έπεσε από τα 106 ντεσιμπέλ στα 52).
Καλύτερη απόκριση είχαν τα παιδιά
Την καλύτερη απόκριση στη θεραπεία είχαν οι μικρότεροι σε ηλικία ασθενείς – ιδίως τα παιδιά ηλικίας πέντε ως οκτώ ετών. Είναι χαρακτηριστικό το παράδειγμα ενός επτάχρονου κοριτσιού το οποίο ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή του και ήταν σε θέση να συζητά καθημερινά με τη μητέρα του μέσα σε τέσσερις μήνες από τη θεραπεία. Πάντως η γονιδιακή παρέμβαση είχε αποτελεσματικότητα και στους ενηλίκους.
Πρώτη φορά σε εφήβους και ενηλίκους
«Μικρότερες μελέτες στην Κίνα είχαν δώσει στο παρελθόν θετικά αποτελέσματα σε παιδιά, ωστόσο είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάστηκε και σε εφήβους και ενηλίκους» σημείωσε ο δρ Ντούαν και προσέθεσε: «Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, γεγονός που μπορεί να έχει μεγάλη επίδραση στην ποιότητα ζωής. Θα παρακολουθήσουμε τώρα τους ασθενείς για μεγαλύτερο διάστημα προκειμένου να ανακαλύψουμε αν η θετική επίδραση της θεραπείας είναι μακροπρόθεσμη».
Ασφαλής και καλά ανεκτή η θεραπεία – η κύρια παρενέργεια
Σημαντικό ήταν επίσης το γεγονός ότι η θεραπεία αποδείχθηκε ασφαλής και καλά ανεκτή από τους ασθενείς. Η πιο κοινή παρενέργεια ήταν η μείωση του αριθμού των ουδετερόφιλων (ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων). Σε μια περίοδο παρακολούθησης έξι έως 12 μηνών δεν εμφανίστηκαν επίσης περαιτέρω σοβαρές παρενέργειες.
Μελέτη για παρέμβαση και σε άλλα γονίδια
«Το γονίδιο OTOF είναι μόνο η αρχή» υπογράμμισε ο δρ Ντούαν και εξήγησε ότι «τόσο εμείς όσο και άλλοι ερευνητές επεκτείνουμε την έρευνά μας σε άλλα πιο κοινά γονίδια που προκαλούν κώφωση όπως τα GJB2 και TMC1. Τα γονίδια αυτά είναι πιο πολύπλοκα σε ό,τι αφορά τη θεραπευτική παρέμβαση, ωστόσο μελέτες σε ζώα που έχουν διεξαχθεί μέχρι στιγμής έχουν δώσει υποσχόμενα αποτελέσματα. Πιστεύουμε ότι μια ημέρα ασθενείς με διαφορετικά είδη γενετικής κώφωσης θα είναι σε θέση να ωφεληθούν από τη γονιδιακή θεραπεία».
