Ένα εξάχρονο κορίτσι από την Κίνα πέθανε πέρυσι αφού έλαβε μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία για να διορθώσει μια μη απειλητική για τη ζωή της πάθηση, σύμφωνα με έρευνα της Science and Retraction Watch.
Το κορίτσι, που έγινε γνωστό με το όνομα Mei, πέθανε μια εβδομάδα αφότου έλαβε μια έγχυση τρισεκατομμυρίων ιών στο νωτιαίο μυελό τον περασμένο Μάρτιο, σχεδιασμένη να διεισδύσει στον εγκέφαλο και να διορθώσει μια σπάνια γενετική πάθηση που προκάλεσε την ήπια γνωστική της εξασθένηση, ανέφερε η έκθεση που είδε το φως της δημοσιότητας την Πέμπτη.
Ωστόσο, οι γονείς της, οι οποίοι πλήρωσαν περισσότερα από 800.000 δολάρια για να χρηματοδοτήσουν το πείραμα, δεν ενημερώθηκαν επαρκώς για τους κινδύνους, ανέφερε η έκθεση.
Ο επικεφαλής ερευνητής συνέχισε να δημοσιεύει εργασία για σχετικές μελέτες σε ζώα στο έγκριτο περιοδικό Nature, η οποία δεν έκανε καμία αναφορά στη Mei, σημειώνοντας μόνο ότι «η γεφύρωση του χάσματος μεταξύ της προκλινικής έρευνας και της κλινικής μετάφρασης παραμένει μια σημαντική πρόκληση».
Ο προηγουμένως άγνωστος θάνατος αποτελεί ένα νέο πλήγμα στις φιλοδοξίες της Κίνας να ανταγωνιστεί τις Ηνωμένες Πολιτείες ως βιοτεχνολογική δύναμη μετά το σκάνδαλο του 2018 γύρω από τον He Jiankui, τον βιοφυσικό που παρήγαγε κρυφά γενετικά τροποποιημένα μωρά.
Η Mei έπασχε από μια σπάνια γενετική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Snijders Blok-Campeau, η οποία είναι γνωστό ότι επηρεάζει μόνο 237 άτομα παγκοσμίως.
Προκαλείται από μία μόνο μεταλλαγμένη βάση DNA, ένα Τ που θα έπρεπε να είναι C, και τα περισσότερα άτομα που επηρεάζονται έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, έχουν κεφάλια μεγαλύτερα από το φυσιολογικό και νοητικά ελλείμματα, αν και η έκταση ποικίλλει σημαντικά.
Για τη Mei, αυτό σήμαινε ότι εξακολουθούσε να μιλάει με απλές προτάσεις στην ηλικία των έξι ετών και να τρώει με ειδικά ξυλάκια εκπαίδευσης, αν και η λογοθεραπεία και η εργοθεραπεία βοηθούσαν την κατάστασή της.
Η δοκιμή διεξήχθη από τον νευροεπιστήμονα Zilong Qiu, έναν από τους πολλούς ερευνητές παγκοσμίως που αγωνίζονται να μετατρέψουν τους επεξεργαστές βάσεων, μια πιο ακριβή μορφή του επεξεργαστή γονιδίων CRISPR, σε προσαρμοσμένες θεραπείες για παιδιά με σπάνιες γενετικές παθήσεις.
Μόλις ένα μήνα νωρίτερα, ένα βρέφος με μια απειλητική για τη ζωή μεταβολική διαταραχή έλαβε με επιτυχία μια τέτοια θεραπεία στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας.
Με τη θεραπεία της Mei, ο ερευνητής Qiu στόχευε στην πρώτη στον κόσμο θεραπεία επεξεργασίας γονιδίων που απευθύνεται στον εγκέφαλο, ξαναγράφοντας το μεταλλαγμένο γονίδιο στους νευρώνες της, ώστε να μπορεί να παράγει μια ζωτική πρωτεΐνη.
Αντ' αυτού το κορίτσι πέθανε μια εβδομάδα αργότερα από σοβαρή ανοσολογική αντίδραση.
Επτά ειδικοί που εξέτασαν τις λεπτομέρειες για το Science and Retraction Watch δήλωσαν ότι ο Qiu και η ομάδα του υποβάθμισαν τους κινδύνους της δοκιμής και προχώρησαν παρά τις χαμηλές πιθανότητες επιτυχίας.
Απηύθυναν επίσης έκκληση για πλήρη αναθεώρηση των δεδομένων που υποβλήθηκαν για την εργασία στο περιοδικό Nature, λέγοντας ότι ορισμένα ευρήματα θα μπορούσαν να δικαιολογήσουν ανάκληση.
Η υπόθεση εγείρει επίσης ερωτήματα σχετικά με το εάν τέτοιες επικίνδυνες θεραπείες θα πρέπει να δοκιμάζονται αρχικά σε ασθενείς με μη θανατηφόρες παθήσεις.
Το 1999, ο θάνατος του 18χρονου Jesse Gelsinger, ο οποίος έλαβε γονιδιακή θεραπεία για μια γενετική ασθένεια του ήπατος, παρά το γεγονός ότι είχε μια ηπιότερη μορφή, πάγωσε την έρευνα στον τομέα για την επόμενη δεκαετία.
Πηγή: ΚΥΠΕ
