Μερικές σταγόνες αίμα από τη φτέρνα ενός νεογέννητου αρκούν για να ανοίξουν ένα παράθυρο στο μέλλον της υγείας του. Η διαδικασία είναι απλή και διαρκεί ελάχιστα. Εκείνο που διαφέρει από χώρα σε χώρα είναι πόσα νοσήματα αναζητούνται μέσα σε αυτές τις σταγόνες και, τελικά, πόσα παιδιά αποκτούν την ευκαιρία να διαγνωστούν προτού η ασθένεια προλάβει να αφήσει το αποτύπωμά της.
Στην Κύπρο, ο νεογνικός έλεγχος καλύπτει σήμερα μόλις δύο παθήσεις: Τη φαινυλκετονουρία και τον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Στην Ιταλία, αντιθέτως, το εθνικό πρόγραμμα περιλαμβάνει περισσότερες από 45 παθήσεις, ενώ Πορτογαλία και Αυστρία ελέγχουν περισσότερες από 30. Τα στοιχεία παρουσιάστηκαν από τον πρόεδρο του Συνδέσμου Μυοπαθών Κύπρου, Παναγιώτη Βοσκό, στο ευρωπαϊκό συνέδριο «Advancement of Treatments for Rare Diseases», που πραγματοποιήθηκε στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου.
Τα ίδια στοιχεία σκιαγραφούν δύο διαφορετικές ευρωπαϊκές πραγματικότητες. Σε χώρες όπως η Γερμανία και η Δανία, η νωτιαία μυϊκή ατροφία εντοπίζεται κατά τη γέννηση και η θεραπεία μπορεί να αρχίσει προτού εκδηλωθούν συμπτώματα. Στη Σλοβενία και στο Βέλγιο η πρώιμη ανίχνευση συνδέεται με καλύτερα αποτελέσματα. Στην Κύπρο, όπου η πάθηση δεν περιλαμβάνεται στον νεογνικό έλεγχο, η διάγνωση έρχεται συνήθως αφού το παιδί αρχίσει να εμφανίζει συμπτώματα.
Η διαφορά δεν είναι διαδικαστική. Στις προοδευτικές νευρομυϊκές παθήσεις, οι βλάβες που προκαλούνται μέχρι να τεθεί η διάγνωση είναι συνήθως μη αναστρέψιμες. Η θεραπεία που θα δοθεί αργότερα ενδέχεται να μετριάσει την εξέλιξη, δεν μπορεί όμως να επιστρέψει στο παιδί τη λειτουργικότητα που έχει ήδη χαθεί.
Αυτό ακριβώς επιχειρεί να θέσει στη δημόσια συζήτηση ο πρόεδρος του Συνδέσμου Μυοπαθών Κύπρου, Παναγιώτης Βοσκός. Όπως ανέφερε στον «Π», στην περίπτωση των νευρομυϊκών παθήσεων η έγκαιρη διάγνωση δεν αποτελεί απλώς μια πρώιμη ενημέρωση της οικογένειας. Είναι η αφετηρία για να ενεργοποιηθεί χωρίς καθυστέρηση μια ολόκληρη αλυσίδα θεραπείας και υποστήριξης.
Τρεις ευκαιρίες πριν από τα συμπτώματα
Σύμφωνα με τον κ. Βοσκό, υπάρχουν τρία κρίσιμα στάδια στα οποία μπορεί να εντοπιστεί εγκαίρως μια γενετική πάθηση.
- Το πρώτο είναι ο έλεγχος φορέων, πριν από την εγκυμοσύνη, ώστε ένα ζευγάρι να γνωρίζει εάν φέρει γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να μεταβιβαστούν στο παιδί.
- Το δεύτερο είναι ο προγεννητικός έλεγχος, όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή σχετική ένδειξη κατά τη διάρκεια της κύησης.
- Το τρίτο είναι ο νεογνικός έλεγχος, αμέσως μετά τη γέννηση, προτού εμφανιστούν κλινικά σημάδια.
Η διάγνωση, τονίζει, δεν πρέπει να οδηγεί μόνο στη συνταγογράφηση ενός φαρμάκου. Πρέπει να ενεργοποιεί έγκαιρα τη διεπιστημονική φροντίδα: Νευρολογική παρακολούθηση, φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία, αναπνευστική υποστήριξη, διατροφική και ψυχολογική παρέμβαση. Στόχος δεν είναι πάντοτε η ίαση, η οποία για πολλές παθήσεις δεν είναι ακόμη εφικτή, αλλά η επιβράδυνση της εξέλιξης, η διατήρηση των δεξιοτήτων και η αποτροπή επιπλοκών.
Η ανάγκη αυτή γίνεται ακόμη πιο επιτακτική αν ληφθεί υπόψη ότι περίπου 7 στα 10 σπάνια νοσήματα αρχίζουν στην παιδική ηλικία, ενώ πολλοί ασθενείς περνούν χρόνια ανάμεσα σε επισκέψεις, λανθασμένες διαγνώσεις και εξετάσεις μέχρι να λάβουν απάντηση.
Στην περίπτωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, παρά την τεράστια πρόοδο στις θεραπείες, η μέση ηλικία διάγνωσης παραμένει γύρω στα τεσσεράμισι χρόνια, χωρίς ουσιαστική βελτίωση εδώ και τρεις δεκαετίες. Η παρουσίαση επισημαίνει ότι όσο καθυστερεί η διάγνωση, τόσο περιορίζεται και το όφελος των διαθέσιμων θεραπειών.
Για την Κύπρο, επομένως, το ερώτημα δεν είναι αν υπάρχει η επιστημονική δυνατότητα. Τόσο το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής όσο και άλλοι φορείς προσφέρουν στη χώρα ισχυρή διαγνωστική βάση. Το ερώτημα είναι γιατί αυτή η δυνατότητα δεν έχει ακόμη μετατραπεί σε ένα ευρύτερο, οργανωμένο πρόγραμμα έγκαιρης ανίχνευσης για όλα τα νεογνά.
Το πραγματικό κόστος
Η καθυστερημένη διάγνωση στα πρώτα χρόνια της ζωής δεν κοστίζει μόνο περισσότερα χρήματα. Μπορεί να κοστίσει στο παιδί κινητικές και άλλες λειτουργίες που χάνονται πριν ακόμη αρχίσει η θεραπεία. Επιφέρει αλλαγές στην καθημερινότητα ολόκληρης της οικογένειας και, τελικά, καλεί το σύστημα υγείας να διαχειριστεί πολύ βαρύτερες συνέπειες από εκείνες που θα μπορούσαν να είχαν προληφθεί.
Όπως αναφέρει στον «Π» ο πρόεδρος του Συνδέσμου Μυοπαθών Κύπρου, Παναγιώτης Βοσκός, όταν η διάγνωση καθυστερεί, η νόσος συνεχίζει να εξελίσσεται αθόρυβα. Μέχρι να εντοπιστεί, ο ασθενής μπορεί να έχει ήδη χάσει κινητικές δεξιότητες που δύσκολα ανακτώνται, ακόμη κι αν στη συνέχεια αποκτήσει πρόσβαση στις πλέον σύγχρονες θεραπείες.
Υπάρχει όμως και μία ακόμη παράμετρος, η οποία αφορά ολόκληρη την οικογένεια. Όπως επισημαίνει ο κ. Βοσκός, όταν μια γενετική πάθηση διαγιγνώσκεται χρόνια μετά τη γέννηση του πρώτου παιδιού, είναι πιθανόν στο μεσοδιάστημα η οικογένεια να έχει αποκτήσει και δεύτερο παιδί, χωρίς οι γονείς να γνωρίζουν ότι υπάρχει ο ίδιος γενετικός κίνδυνος. Σε περίπτωση που και το δεύτερο παιδί γεννηθεί με την ίδια πάθηση, το βάρος για την οικογένεια, αλλά και οι ανάγκες φροντίδας που καλείται να διαχειριστεί το σύστημα, πολλαπλασιάζονται.
Το τίμημα, ωστόσο, δεν περιορίζεται στον ίδιο τον ασθενή.
Η οικογένεια μετατρέπεται σταδιακά σε ομάδα φροντίδας. Οι γονείς περιορίζουν ή εγκαταλείπουν την εργασία τους, η καθημερινότητα οργανώνεται γύρω από ιατρικά ραντεβού και θεραπείες, ενώ η ψυχολογική πίεση επηρεάζει ολόκληρο το οικογενειακό περιβάλλον. Διεθνή στοιχεία που παρουσιάστηκαν στην ίδια εκδήλωση καταγράφουν υψηλότερα ποσοστά άγχους, κατάθλιψης και εξουθένωσης τόσο στους ασθενείς όσο και στους φροντιστές τους, ενώ επισημαίνουν ότι τα σπάνια νοσήματα επηρεάζουν την εκπαίδευση των παιδιών, την εργασία των ενηλίκων και οδηγούν συχνά σε κοινωνική απομόνωση.
Σε αρκετές περιπτώσεις, προσθέτει ο κ. Βοσκός, οι οικογένειες αναγκάζονται να αναζητήσουν εξειδικευμένες υπηρεσίες εκτός Κύπρου, με ό,τι αυτό συνεπάγεται σε οικονομικό, επαγγελματικό και προσωπικό επίπεδο.
Ακολουθεί το οικονομικό κόστος
Ένα ηλεκτροκίνητο τροχοκάθισμα μπορεί να κοστίζει από €20.000 έως €25.000. Στη συνέχεια έρχονται οι μετατροπές της κατοικίας, τα ορθοπεδικά βοηθήματα, οι φυσιοθεραπείες, οι εργοθεραπείες, οι λογοθεραπείες, οι υδροθεραπείες, η αναπνευστική υποστήριξη και, σε αρκετές περιπτώσεις, η ανάγκη για προσωπικούς βοηθούς, ώστε ο ασθενής να μπορεί να παραμείνει στο σπίτι του.
Ο πρόεδρος του συνδέσμου επισημαίνει ακόμη ότι ακόμη και σήμερα βασικές ανάγκες, όπως οι μπαταρίες των ηλεκτροκίνητων τροχοκαθισμάτων, δεν καλύπτονται, ενώ τα επιδόματα αναπηρίας παραμένουν ουσιαστικά αμετάβλητα εδώ και χρόνια, παρά τη σημαντική αύξηση του κόστους ζωής.
«Συζητούμε συχνά για το κόστος μιας εξέτασης ή μιας θεραπείας. Πολύ πιο σπάνια, όμως, συζητούμε για το κόστος της καθυστέρησης», είναι το μήνυμα που επιχειρεί να αναδείξει. Και αυτό, όπως υποστηρίζει, δεν το πληρώνουν μόνο οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Το πληρώνει τελικά και το ίδιο το σύστημα υγείας, το οποίο καλείται να καλύψει πολύ πιο σύνθετες και δαπανηρές ανάγκες, επειδή η παρέμβαση έγινε αργότερα από όσο έπρεπε.
Εκεί που υστερεί η Κύπρος
Η Κύπρος δεν ξεκινά από το μηδέν. Διαθέτει ισχυρή γενετική διαγνωστική δυνατότητα, με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου να αποτελεί έναν από τους βασικούς πυλώνες της. Οι οργανώσεις ασθενών παραμένουν παράλληλα ιδιαίτερα δραστήριες, ενώ υπάρχει δυνατότητα αξιοποίησης της διασυνοριακής περίθαλψης.
Την ίδια στιγμή, όμως, η ίδια παρουσίαση καταγράφει και σημαντικές αδυναμίες της χώρας:
- Νεογνικός έλεγχος που περιορίζεται σε μόλις δύο παθήσεις, όταν αρκετές ευρωπαϊκές χώρες εξετάζουν δεκάδες.
- Αρκετές θεραπείες απαιτούν χρονοβόρες διαδικασίες έγκρισης.
- Υψηλή ιδιωτική οικονομική επιβάρυνση για τους ασθενείς, λόγω ταξιδιών, ιδιωτικών εξετάσεων και υπηρεσιών που δεν παρέχονται στη χώρα.
- Μεγάλη εξάρτηση από θεραπεία στο εξωτερικό, κυρίως σε Ελλάδα, Ισραήλ, Γερμανία και Ηνωμένο Βασίλειο.
Στον τομέα της έγκαιρης διάγνωσης, η συνολική εικόνα που παρουσιάζεται είναι ότι η Κύπρος βρίσκεται πάνω από τη Μάλτα, περίπου στο ίδιο επίπεδο με την Ελλάδα και τη Σλοβακία, αλλά εξακολουθεί να απέχει σημαντικά από χώρες όπως η Σλοβενία, το Βέλγιο, η Δανία και η Γερμανία.
Όπως εξηγεί ο κ. Βοσκός, το ζητούμενο δεν είναι να αντιγράψει η Κύπρος μηχανικά τα μοντέλα άλλων χωρών. Είναι να αξιοποιήσει τις δυνατότητες που ήδη διαθέτει, ώστε περισσότερα παιδιά να διαγιγνώσκονται εγκαίρως και να αποκτούν πρόσβαση στις κατάλληλες θεραπείες και υπηρεσίες πριν η ασθένεια προλάβει να καθορίσει την πορεία της ζωής τους.
Γιατί, όπως δείχνει πλέον η εμπειρία από ολόκληρη την Ευρώπη, στις σπάνιες παθήσεις η μεγαλύτερη διαφορά δεν βρίσκεται ανάμεσα σε δύο διαφορετικές θεραπείες. Βρίσκεται ανάμεσα στην έγκαιρη και στην καθυστερημένη διάγνωση.
